מחקר חדש אשר ניתח עשרות מחקרים שנערכו בעשור האחרון מראה איזה גנים הם הקשורים ביותר למחלת הסכיזופרניה ואיפה הם מתבטאים במוח. “במחקרים שונים מגלים גנים שונים שקשורים למחלת הסכיזופרניה. ניתוח כמותי של מחקרים אלו, בשיטת המטא אנליזה, איפשר לנו לזהות מהם הגנים הכי מושפעים ולנתח אותם לפי אוכלוסיות שונות”, אמרה ד”ר שני שטרן מהאוניברסיטה, עורכת המחקר.

 סכיזופרניה היא הפרעה נפשית כרונית, בעלת גורם תורשתי גבוה, הפוגעת בתפקוד ומאופיינת בתסמינים של פסיכוזה. על פי נתוני ארגון הבריאות העולמי כ – 24 מיליון אנשים ברחבי העולם סובלים ממחלה זו. לדברי ד”ר שטרן, בעשר השנים האחרונות פורסמו מחקרים של חוקרים שונים מרחבי העולם ששפכו אור על גנים שונים הקשורים למחלת הסכיזופרניה. במחקר שפורסם בכתב העת Schizophrenia Research  ביצעו ד”ר שטרן וצוות חוקרים וחוקרות מחוג סגול לניורוביולוגיה באוניברסיטה, מטה-אנזליזה כמותית, הבוחנת שורה ארוכה של מחקרים גנטיים שפורסמו בעשר השנים האחרונות בכדי למצוא גנים הקשורים לסכיזופרניה. “זיהוי הגנים שגורמים למחלה נשאר עדין מורכב ומאתגר בעיקר בגלל הסימפטומים השונים והגנים הרבים שמשתתפים בסכיזופרניה שגורמים לקושי בביצוע מחקר בחיות מודל ולכן פנינו לשיטת מחקר של מטא-אנליזה כמותית”, אמר ד”ר אשוואני צודהארי מעורכי המחקר.

מתוצאות המחקר עולה כי כי מרבית הגנים הקשורים למחלת הסכיזופרניה נמצאו ממחקרים בקרב חולים הנמצאים באירופה או במזרח הרחוק. עוד נמצא, כי ישנם מספר משמעותי של גנים (יותר מ-100)  משותפים שנמצאו קשורים למחלה ללא קשר לאזור המוצא, כלומר הם מאפיינים את כל האוכלוסיות.  הגן הבולט שהיה משותף לרוב האוכלוסיות הוא CACNA1C שתפקידו  לתת הוראות לייצור תעלות קלציום. גן נוסף משמעותי שנמצא הוא LINC1470  שלא מתורגם לחלבון ומשמש כרגולציה לביטוי רנ”א או חלבונים אחרים.

מניתוח בטויים של גנים ברמת ה DNA ו mRNA וחלבון, נמצא כי הגנים המשפיעים ביותר בקרב חולי סכיזופרניה ברמות ה DNA והRNA הם:NRGN  – משתתף במסלולי סיגנלים של קלציום,TCF4  – מספק הנחיות לחלבון שמעורב בתהליכי התפתחות,COA8  – מקודד לחלבון שמעורב במוות של תאים.

עוד בדקו החוקרים בשיטת המטא-אנליזה מהם מה הפנוטיפים (ביטוי של תכונות מסוימות) המשותפים לתאי עצב שונים של חולי הסכיזופרניה הודות לשימוש בשיטה החדשנית של “תכנות מחדש של תאי גזע” (Sendai Reprogramming). שיטה זו מאפשרת מדידת תאי עצב של הפציינטים מבלי להוציא תאי עצב מהמוח שלהם ועשתה מהפיכה ביכולת שלנו לחקור הפרעות מוח. מהתוצאות עולה כי ישנם מספר מנגנונים מולקולריים בתאי העצה שמשותפים לכלל החולים בסכיזופרניה. הראשון קשור לירידה בקשרים סינפטיים בין נוירונים שונים במוח במיוחד בהיפוקמפוס ובקורטקס (קליפת המוח החיצונית שההתפתחות הנרחבת שלה מאפיינת את בני האדם), מנגנון נוסף קשור לירידה בתפקוד מיטוכונדריות- איברונים קטנים הנמצאים בתא ואחראים לייצור אנרגיה, עוד מנגנון שנמצא קשור לירידה בהתפתחותם  של תאי העצב. “מחלת הסכיזופרניה היא הטרוגנית גם בסימפטומים וגם בגנים המשתתפים בה. ניתוח משותף של עבודות רבות שנעשו בפציינטים רבים מאפשר זיהוי מנגנונים משותפים שעברו שינוי בתאי עצב שמוינו מפציינטים רבים. אלו הם המנגנונים שבהם כדאי להתמקד  ולפתח טיפולים שיכוונו נגדם”, סיכמה ד”ר שטרן.